早发型高血压脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前发型脑瘤出血性但会导致严重的本质功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归因于频繁发生的脑瘤猝死或猝死间期脑瘤样社交活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了神经系统结构出现异常、先天性代谢出现异常的排查另有，基因样品已带入一项重要的病患辅助工具[2]。

现在，以前发型脑瘤出血性的病因寻找已扩展到核酸基因测序、基因平板（ gene panels）以及以另有遗传物质组测序的市场化中。另另有，表型另有观上、畸形学、脑瘤猝死征状学和脑细胞检测可以协助识别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的基因样品方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210